Hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.Kanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir.
Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz olabilir.
Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez. Faktör 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada farklı boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise “ağır hemofili” dediğimiz durum söz konusudur.Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.
Doğumsal faktör 9 eksikliğine “hemofili B” , faktör 11 eksikliğine de “hemofili C” adı verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” söz konusudur.
Bir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası normal bir kişiden daha fazla veya aşırı kanamamaktadır. Problem kanamanın kesin olarak durması için gereken pıhtılaşmanın gecikmesidir.Hemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır.
Türkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl bu sayıya 100 kişi daha eklenmektedir.
Hemofili Tedavisi
Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:
*
Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan ininsana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
