Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır Bunlar*dan birçoğu çok ender görülür Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21 kromozom çiftinde fazladan bir kromo*zom bulunmasından ileri gelir Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır Bu nedenle mongo-lizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromo*zomlar 13 ve 18 kromozom çiftlerinde bulu*nur Her iki hastalıkta da bebeklerde genel*likle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kro*mozom bozuklukları denir
Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları'nda ise bütün bir kromo*zom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir Bu gruptaki hasta*lıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar
Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen ku*surludur Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo*zukluk özellikle kol ve bacak kaslarının gide*rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en*geller Hemofili de genellikle yalnızca erkek*lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kana*ma eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır
Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü*zensizliklerle ortaya çıkar Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir
Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki*leyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir
Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da*mak yarıklığıdır Gene bu gruptan olan omur*ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır Bu nedenle, sinir sisteminin can da*marlarından biri olan omurilik korumasız kalır Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir
Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma*sında çevresel etkenler önemli bir rol oynar.
