insan genonimi ile ilgili yazı



Sagot :

tüm çağların en özel günü” ifadesi ile Clinton ve Blair tarafından Haziran 2000 de dünyaya duyuruldu. proje sonuçları 2001 yılında açıklanmış olsa da eksikler ancak 2003 yılında bitirilebildi. Ancak Celera ve ABD, İngiltere, Japonya gibi devletlerin oluşturmuş olduğu uluslararası konsorsiyum tarafından açıklanan sonuçların %30 çelişkili çıkması üzerine her iki grup da birlikte çalışarak bu farklılığı ortadan kaldırmak için çalışmalarına devam ediyorlar. Bu farklılığın sebebinin dizilemedeki yaklaşım olduğunu belirten Dr. Venter, Celera şirketinin yaklaşımının doğru olduğunu savunuyor.

Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom diyoruz. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik 
materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA’sının 
tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun 
DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal 
, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur

Bir canlının sahip olduğu genetik bilgilerin tümüne genom denilir. Bir hücrenin veya bir insanın oluşması için gerekli 
olan kalıtsal bilgilerdir. Bir bakıma, genom canlının yapısını ve etkinliklerini gösteren bir plandır. Genomu, yaşamın 
sırrı, canlının kaderi, insanoğlunun alın yazısı şeklinde de yorumlayanlar vardır. Genomun aydınlatılmasıyla, insanlık 
için önemli bir kazanç elde edilmekle beraber, bu bilgileri ve enformasyonu elinde tutanlar için büyük bir güç 
potansiyeli oluşturacağı için, ileriye dönük birçok kaygılarıda beraberinde getirmektedir. Herşeye rağmen, yaşam için 
gerekli birçok bilgi ve bu bilgilerin nasıl kullanıldığının anlaşılmasıyla, genom projesinin bilimsel gerçeğin 
aranmasında önemli bir adım olduğunu kabul etmek gerekir.Bizi biz yapan özelliklerin tümü olarak da kabul edilen 
genom bir bakıma bir kullanım kılavuzudur.

İnsan genom projesinin temel hedefi, insan genomunun detaylı bir fiziksel haritasını elde etmektir. Baz çifti sayısı temelinde
genlerin dizilimi ve aralarındaki mesafeyi gösterecek bu haritanın elde edilmesi, ancak DNA üzerindeki nükleotidlerin dizilim 
analizi (sekanslama) ile mümkündür. Elde edilen insan genomu referans dizisi, yeryüzünde yaşayan her bireyin genom dizisine 
birebir uymayacaktır Örnekler çok sayıda gönüllüden özel bir protokolla alınmış olup bu örneklerden çok azı projede kullanılmaktadır. Örnekleri veren kişilerin ismi saklıdır; dolayısı ile hem örneklerin sahipleri, hem de bilim adamları bu projede kullanılan DNA’ların kimlere ait olduğunu bilmemektedirler. Kadınlardan kan örnekleri, erkeklerden ise sperm örnekleri alınmıştır, kadınlarda Y kromozomu bulunmadığından sperm örnekleri özellikle önemlidir. İlk referans genom dizisinin oluşturulmasının 
10-20 birey bazında olacağı tahmin edilmektedir.




Nasıl Başladı?

Genetik bilimi, 1860’larda, Gregor Mendel’in (Yanda) kendi yetiştirdiği bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarla başladı. Mendel bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları “gen” olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi.Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA’nın) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970’lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı “genetik mühendisliği” uygulamaları başladı.1980’lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivayon oluşturdu. 
Dünyanın birçok yöresinden birçok özel ve kamu kuruluşunun katıldığı genom projesinde amaç DNA dizilimi içindeki bazların sıralanışını ve dolayısiyle genlerin yerlerini tesbit etmektir.Bilgiler gen data banklarda toplanmakta ve müşterek amaç için kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda projede önemli gelişmeler doğrultusunda bulunan genlere patent alma sorunu ortaya çıktıkça özellikle özel kuruluşlar bulgularını gizli tutmayı tercih eder hale gelmişlerdir. 2000 yılının 26 Haziran'ında Clinton ve Blair projedeki umut verici gelişmeleri açıklayınca medya bu haberi çok abartılı bir şekilde yansıttı. İnsan ömrü uzadı, hastalıklara çare bulundu gibi abartılı medyatik haberler bir yana bırakılsa da, birçok kalıtsal hastalığın tedavisinin mümkün olabileceğini düşünmek tüm insanları heyecanlandırdı.