Açıklama:
1-Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.
2-Bir normal bir mutant genin taşınımı durumunda mutasyon “heterozigot”; mutant genin her iki alelde birden taşınması durumunda mutasyon “homozigot” olarak ifade edilir.
Yardımcı olmuştur umarım : )
