Hemofili genotipi nedir? Açıklayınız.

Sagot :

Cevap:

Açıklama:

Bir genetik hastalık olan Hemofili nedir?

İnsanlarda çevresel faktörlere bağlı olarak yaşamın her döneminde hastalıklar gelişebilmekle birlikte bazı durumlarda henüz yumurta ve sperm hücrelerinin üretimi ile döllenme sırasında iken gelişen bozukluklara bağlı olarak doğumsal hastalıklar söz konusu olabilir. Genetik kodlarla taşınan hastalıklar doğuştandır ve hiçbir zaman tam olarak tedavi edilemez. Yalnızca destekleyici tedavilerle bazı tür genetik hastalıkların yol açtığı komplikasyonlar önlenebilir.

Genetik hastalık türlerinden bir tanesi de hemofilidir. Nadir görülen bir hastalık olan hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına yol açar. Bu durumun nedeni pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksik olmasıdır. Hastalarda herhangi bir yaralanma sonucunda oluşan kanama diğer bireylere göre çok daha uzun sürebilmekle birlikte vücutta iç kanamalar da gelişebilir. Hemofili hastalarında görülen kanamalar diğer bireylere oranla çok daha şiddetli kan kayıplarına yol açabildiğinden hastaların uygun şekilde tedavi alması, bunun yanı sıra herhangi bir sağlık sorunu halinde kişinin hemofili hastası olduğunun başvurulan sağlık kuruluşuna bildirilmesi oldukça önem taşımaktadır.

Hemofili olan hastaların yaraları normal pıhtılaşma olmayacağından uzun süre devam eder. Küçük kesiklerde hemofili çoğunlukla büyük sorunlara yol açmaz. Daha riskli olan kanamalar dizlerde, ayak bileklerinde ve dirseklerde meydana gelen derin yaralardır. Ayrıca beyinde oluşabilecek kanamalar en riskli olanlardır. Bu tür derin yaralanmalar organlara, dokulara zarar verebilir ve hatta hayati tehlike oluşturabilir.

Hemofili olan hastaların ameliyat olmaları riskli durumlar arasındadır. Ameliyat sonrasında kanamanın durdurulması normal hastalara göre oldukça zordur ve bu yoğun kan kayıplarına neden olur. Ancak hemofili bütün hastalarda aynı şiddette seyretmez. Kanda bulunan pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin miktarına göre daha şiddetli veya daha hafif olabilir. Kandaki bu proteinin miktarı ne kadar düşükse hayati risk oluşturabilecek kanamalar o kadar ciddidir.

Çok nadir durumlarda genetik olmamasına rağmen hemofili görülebilir. Bu vakaların birçoğu orta yaşlı veya yaşlı, henüz doğum yapmış veya hamileliğinin sonundaki insanlardır. Ancak sonradan ortaya çıkan bu tür hemofililerin çoğunlukla tedavisi kesin olarak mümkündür. Genetik olarak ortaya çıkan hastalığın tedavisinde ise farklı yöntemler kullanılır.