Genelde doğumdan önce oluşur .Üreme hücreleriyle çocuk veya torunlarda hatta torun çocuklarında bile oluşabilirler. İyi yanları yoktur ama kişi hayatını alt üst ederler.
Bazı kalıtsal hastalıklar:
Hemofili(yaralanma sonucu oluşan yaradan akan kanın durmaması)
Albinizm(kişinin saç bıyık ve benzeri organ ve yapılarının beyaz olması)
Renk körlüğü(kişinin renkleri yanlış olarak görmesidir genelde yeşil ile kırmızı renkleri arasında oluşur)
Kas erimesi(kilo kaybı olarak görülür ve erken yaşta ölüme sebep olabilir)
Balık pulluluğu(sadece erkeklerde görülür kollar ve ayaklar dahilinde vücudun pullu olmasıdır)
Orak hücreli anemi(alyuvarlar evrim geçirir ve orak[yay] şeklini alır kan damarlarını tıkayabilir)
Down sendromu(insan 46 kromozomludur ama bu hastalığa sahip insanlar 47 kromozoma sahiptirler)
